ＡＴ�V（最近は、ＡＴと記述される。アンチトロンビン）について

　　　　　　　１．はじめに
　　　　　　　　　　先天性ＡＴ欠乏症・後発ＡＴ欠乏症については、１９９２年の調査結果では、以下のように記述されている。
　　　　　　　　　　「先天性ATIII欠乏患者およびATIII低下患者で、通常のヘパリン透析が困難な患者は、1992年の全国調査では、調査された患者60,910人のうち、
　　　　　　　　　前者が5人、後者が84人であった。これは全透析患者の約0.15％に該当すると推測される。」と。平成３０年現在からすれば、２０年前の事柄であり
　　　　　　　　　ましょう。（　平成１０年３月　別冊　日本透析医会雑誌　より抜粋　http://www.touseki-ikai.or.jp/htm/07_manual/doc/man.pdf　参照　）
                      上記推定統計数は、私が知りえた唯一の推定数値であります。

　　　　　　　　　　ＡＴに関わる透析困難者は、全透析患者の約0.15％に該当すると推測されるように極めて稀な病態でありましょう。そして、少ないながら先天性ＡＴ
　　　　　　　　　患者より若干ATIII低下患者数の方が、多い事は、明記しておく必要がありましょう。
　　　　　　　　　　私が信頼している某所のＤｒからも同様な事をご教示して頂いております。

　　　　　　　　　　更に「今から１０年前の全透析患者推定人数は、２８万２６２２人」とか。（http://docs.jsdt.or.jp/overview/pdf2009/2008all.pdf　参照）１０年間で５倍
　　　　　　　　　弱増加しているようです。更に２０１５（平成２７年）年末では、「全透析患者推定数は、３２万４９８６人とか。」平成２０年より更に約５万人強増加した事
　　　　　　　　　になりましょうか。（http://docs.jsdt.or.jp/overview/pdf2016/2015all.pdf 　参照）

　　　　　　　　　　仮に平成２０年の全透析患者推定数の約０．１５％が何らかのＡＴ�V欠乏症であるとすれば、その推定数は、２８万２６２２×０．００１５≒４２４人でし
　　　　　　　　　ょうか。平成２７年では、約４８７人か。全国でです。全国での推定透析ＡＴ欠乏者を都道府県別にすれば、１県あたり約１０人居るか居ないかに相当し
　　　　　　　　　ましょうか。あくまで類推ではあります。

　　　　　　　　　　県別にみてもＡＴ欠乏による透析困難者は、通常透析患者に比べても遙かに少なく、稀な症状で有るが故に、県別個別透析専門病院当たりのＡＴ欠
　　　　　　　　　乏による透析困難患者は、１人居るか居ないかの状況と推察致しますが、どうでありましょうか。
　　　　　　　　　　さて、個別の透析病院では、こうした稀なケースの透析困難患者の扱いはどうなのでありましょう。
　　　　　　　　　　個別の透析専門病院にすれば、一番手っ取り早い解決方法は、更に上級の提携病院に送致する事でしょうか。良心的な透析専門病院で有れば、個
　　　　　　　　　別に対応されるでしょう。通常の透析業務以外の別の問題を抱えて。

　　　　　　　　　　こうした個別対応には、何らかのＡＴ欠乏透析患者であれば、通常へパリン（低分子へパリンを含む）では、透析が不能状態となるようです。抗凝固薬
　　　　　　　　　を替えなければ対応出来ないとか。ところが、替えた抗凝固薬は、へパリンと比べバカ高い。１００倍程度？違いがあるかのようです。

　　　　　　　　　　しかし、この高い抗凝固薬は、へパリンと同様人工腎臓「１」で算定する事になっているとか。（国の方針）
　　　　　　　　　　弐重・三重の診療点数チェックが行われ、算定した全額が支払われず、３割カット等も起こっているとも聞く。
　　　　　　　　　　少数であるが故に、弱者の中の弱者であるが故の国（厚労省等）の対応ではなかろうか。こうした事は、費用対効果とか、多くの人の為になる事は、役
　　　　　　　　　所的には、実施し易い等いろいろの目論見で差配されているかのようです。

　　　　　　　２．先天性ＡＴ欠乏症に　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　先天性凝固障害の分子病態に関する研究としては、森下および保健学科の学生らを中心に、凝固因子および凝固阻止因子の分子異常について幅
　　　　　　　　広く研究しています。森下は慶応大学村田満教授を代表とする厚労科研「血液凝固異常症等に関する研究」の「特発性血栓症／先天性血栓性素因」
　　　　　　　　サブグループのグループリーダーとして、先天性血栓性素因を「指定難病」に認定することを目指し、診断基準ならびに重症度分類の作成を行い、昨
　　　　　　　　年10月に厚労省に申請いたしました。今後、作成した診断基準、重症度分類をさらに検討した後、日本血栓止血学会を通して全国に発信したいと考え
　　　　　　　　ております。
　　　　　　　　　さて、先天性血栓性素因の研究面としては、以前から継続しておりますアンチトロンビン(AT)、プロテインＣ(PC)、プロテインＳ(PS)などの凝固阻止因子
　　　　　　　　欠乏症の症例の遺伝子解析を行い、その変異部位の同定を行っています。当研究室が行った141家系204症例の遺伝子解析の結果を図に示します。